Typické znaky DS

Downův syndrom je lidským okem velmi dobře rozpoznatelný, vedle projevů mentální retardace středního až těžkého stupně, rozpoznáváme typický výraz tváře a jednotlivé charakteristické rysy dalších částí těla.

K nejtypičtějším znakům Downova syndromu patří menší hlava dítěte, jejíž plošší zadní část způsobuje kulatý vzhled. Obličejové kosti jsou nedostatečně vyvinuté, což způsobuje ploché rysy obličeje. Šikmá víčka a výrazná kolmá kožní řasa nacházející se ve vnitřním koutku oka je typickým příznakem pro šikmé oči. U některých případů byly zaznamenány menší uši, jejichž horní okraj je mírně přeložen, ušní kanálky jsou užší. Rty jsou poměrné malé a úzké, ústa bývají často polootevřená, ve většině případů s vyčnívajícím, masitým jazykem. Růst chrupu je značně opožděný, ve většině případů chybí jeden nebo vícero zubů, které bývají menšího vzrůstu a jsou chybně postavené.

Krk je mohutnějšího, kratšího a širšího vzrůstu, u malých dětí je možno pozorovat volné záhyby kůže, které se vyskytují po obou stranách krku. Tvar hrudníku je atypický, prsní kost může být vpáčena nebo naopak může vyčnívat. Břišní svaly bývají ve většině případech velmi oslabené, na základě čehož vyčnívá střed břicha. Zhruba 90 % dětí s Downovým syndromem trpí malou pupečníkovou kýlou, která se spontánně uzavře s růstem dítěte.

Tvar horních i dolních končetin je ve většině případů naprosto normální, typickým znakem je jejich mohutnost a kratší délka. Ochablost svalů způsobuje volné klouby, menší svalovou sílu a omezenou koordinaci pohybu, což by se během vývoje mělo zlepšit a stabilizovat. Ruce disponují kratšími prsty, malíčky jsou mírně zakřivené směrem dovnitř pěsti, na dlaních se objevuje příčná rýha, která je též nazývána opičí. Prsty u nohou jsou kratší, mezera mezi palcem a dalším prstem je podstatně širší. Díky nedostatečné pevnosti šlach dochází u většiny postižených k plochým nohám.

Růst závisí na obvyklých vnějších i vnitřních podmínkách, celkově je však oproti zdravým jedincům značně pomalejší. Muži v průměru dorostou do výšky 147 – 162 cm, ženy dorůstají 135 – 155 cm, postava těchto jedinců je malá a zavalitá. Děti mají chabé držení těla, což souvisí s nižším svalovým napětím a zvýšenou kloubní pohyblivostí. Chůze je kolíbavá, tělo bývá lehce nakloněno dopředu, kroky jsou kratší, rychlé.

K typickým vnitřním vadám Downova syndromu patří vady srdeční, které se vyskytují přibližně u 40 % dětí. Častější jsou vady smyslové, 50 % dětí trpí krátkozrakostí, 20 % jich je dlouhozrakých, většina z nich šilhá. Kolem 60 % dětí je sluchově postižených, čímž může být ohrožen emocionální vývoj. Lidé postiženi Downovým syndromem mají vyšší náchylnost k nejrůznějším infekcím, zhruba u 3 % narozených se objevuje šedý zákal, který je nutno operovat ihned po narození. K častým znakům patří porucha imunitního systému, která je spojena se sníženou činností štítné žlázy.

zdroj: http://www.downuvsyndrom.cz/typicke-znaky-downova-syndromu/