Prenatální diagnostika
Narození dítěte se závažnou vrozenou vývojovou vadou patří mezi nejzávažnější rodinné tragédie. Tato událost nejednou vede i k rozvratu celé rodiny. Rizikové faktory vzniku postižených dětí nenápadně stále zvyšuje znečištěné životní prostředí, trend k rodičovství v pozdějším věku ap.
V České republice se asi u tří až pěti procent dětí vyskytne závažná vrozená vývojová vada. Cílem prenatální diagnostiky je najít těhotné, jejichž plody mají vrozenou vývojovou vadu, zejména takovou, která je neslučitelná se životem. Pokud se vadu podaří diagnostikovat, pak se ženě navrhnou možnosti řešení problému.
Prenatální diagnostika
Většina dětí se narodí zdravá, ale asi jedno dítě ze sta se rodí s vážným duševním nebo fyzickým postižením. K nejčas tějším patří Downův syndrom, pro který je charakteristický nadpočetný chromosom 21 (trisomie 21). Čím je rodička starší, tím je riziko trisomie 21 vyšší, jak uvádí tabulka.
Riziko Downova syndromu
| Věk matky | 20 | 25 | 30 | 32 | 34 | 35 | 36 | 38 | 40 | 42 | 44 |
| ve 12. týdnu | 1:1070 | 1:950 | 1:630 | 1:460 | 1:310 | 1:250 | 1:200 | 1:120 | 1:70 | 1:40 | 1:20 |
| za porodu | 1:1530 | 1:1350 | 1:900 | 1:660 | 1:450 | 1:360 | 1:280 | 1:170 | 1:100 | 1:55 | 1:30 |
Vyhledávání Downova syndromu a možnosti vyšetření
Jediný zcela spolehlivý způsob diagnostiky nebo vyloučení Downova syndromu u plodu je pomocí amniocentézy (odběru vzorku plodové vody) nebo biopsie choria (odběr vzorku placenty). Biopsie choria se provádí mezi 11. až 14. týdnem těhotenství a spočívá v odběru mikroskopického vzorku placentární tkáně. Odběr vzorku plodové vody se provádí po 15. týdnu těhotenství. V obou případech se získá materiál stejného genetického složení, jako má plod. Výsledkem vyšetření je detailní posouzení chromosomů plodu. Nevýhodou těchto diagnostických vyšetření je, že mohou být provázena nechtěnou ztrátou těhotenství, i když je plod zcela normální. Riziko ztráty těhotenství je asi 1% (1 ze 100). Proto se pro invazivní vyšetření (amniocentézu či biopsii choria) rozhoduje podle výše rizika Downova syndromu. Toto riziko nejpřesněji stanovíme kombinací těchto informací:
- věk matky,
- ultrazvukový nález mezi 11. až 13.+6 dní týdnem těhotenství (vyšetření šíjového projasnění),
- výsledek stanovení určitých těhotenských hormonů z mateřské krve (biochemické vyšetření krve matky).
Ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění
Mezi 11. až 13.+6 dní týdnem těhotenství provádíme ultrazvukové měření tzv. šíjového projasnění (nuchal translucency – NT). Šíjové projasnění je tekutina v kůži zátylku plodu, která je přechodně přítomna u všech plodů. U plodů s Downovým syndromem je však šířka tohoto projasnění významně větší.
Co dalšího lze ultrazvukem vyšetřit?
Ultrazvukovým vyšetřením v 11. až 13.+6 dní týdnu těhotenství lze také:
- potvrdit, resp. upřesnit stáří těhotenství,
- posoudit normální vývoj plodu,
- diagnostikovat spolehlivě vícečetné těhotenství,
- posoudit anatomii plodu viditelnou v tomto stadiu těhotenství.
Ultrazvukový snímek šíjového projasnění
Biochemické vyšetření z krve matky
Hladiny dvou hormonů (volného ß-hCG a PAPP-A) se stanovují z krve získané
odběrem ze žíly těhotné ženy. U těhotenství s Downovým syndromem častěji nacházíme zvýšené hladiny volného ß-hCG a snížené hladiny PAPP-A.
Kombinovaný test v I. trimestru
- pomocí věku těhotné ženy nalezneme asi jen 30 % plodů s Downovým syndromem,
- měřením šíjového projasnění (NT) nalezneme asi 80 % dětí s Downovým syndromem,
- stanovením hladiny volného ß-hCG a PAPP-A nalezneme 60 % dětí s Dow novým syndromem,
- kombinace uvedených metod je nej efektivnější a umožní nalézt asi 90 % všech děti s Downovým syndromem.
Po absolvování kombinovaného testu dostanete informaci, jaká je pravděpodobnost, že právě u vás by se mohlo jednat o plod s Downovým syndromem. Tato informace vám pomůže při rozhodování, zda podstoupit invazivní test, amniocentézu či biopsii choria. Je to čistě vaše osobní rozhodnutí a záleží jen na vás, zda budete invazivní test požadovat. Obvykle doporučujeme invazivní vyšetření (amniocentézu či biopsii choria), pokud pravděpodobnost postižení plodu je vyšší než 1 ze 300, tj. např. 1 ze 100, z 50 ap. To také znamená, že i v případě vyššího rizika stanoveného vyhledávacím testem bude většina žen mít zcela normálního potomka.
Ultrazvukové vyšetření mezi 18. až 23. týdnem těhotenství
Ultrazvukové vyšetření mezi 18. až 23. týdnem umožňuje nejspolehlivější posouzení plodu a vyloučení vývojových vad plodu. Pokud jsme nalezli zesílení šíjového projasnění v I. trimestru, doporučujeme také detailní vyšetření srdce plodu. Plody se zesílením šíjového projasnění mají častěji vrozené vady srdce.
Rozdíl mezi amniocentézou a kordocentézou
Amniocentéza: odběr plodové vody
Kordocentéza: odběr z pupečníkové krve
Odběr plodové vody pod kontrolou ultrazvukovým přístrojem
Neinvazivní diagnostika Downova syndromu
Lékařka se zkumavkou (ilustrační foto)Foto: Stockbyte
Stav, kdy ve všech buňkách organismu chybí nebo naopak přebývá nějaký chromosom, označujeme jako aneuploidii. Asi nejznámější aneuploidíí je trisomie 21. chromosomu, který se místo obvyklých dvou kopií v buňkách vyskytuje ve třech kopiích. Následkem je Downův syndrom.
K diagnostice aneuploidií se v současnosti používá amniocentéza, při které se nabodne amniová dutina plodu a odsaje se malé množství plodové vody s obsahem buněk. Buňky plodu se namnoží ve tkáňové kultuře a sledují se na nich možné změny v počtech chromosomů. Amniocentéza je invazivní zákrok, která sebou nese malé riziko pro matku i plod. K nejčastějším komplikacím patří navození potratu nebo nitroděložní infekce. Odborníci proto pracují na vývoji metod, které by umožnili diagnostiku ze vzorku krve, odebraného matce.
V krevním oběhu matky totiž koluje volná DNA, z níž asi 10 procent pochází z plodu. Odborníci z americké Stanfordovy univerzity nyní vyvinuli metodu, která sekvenací této DNA umožní s vysokou spolehlivostí diagnostikovat aneuploidii plodu. Ve skupině vybraných osmnácti těhotných žen tak dokázali zjistit devět případů Downova syndromu. Kromě toho zaznamenali také dva případy Edwardsova syndromu, který je podmíněn trisomií 18. chromosomu a po Downově syndromu představuje druhou nejčastější chromosomovou odchylku. Zjistili i jeden případ Patauova syndromu, který je způsoben trisomií 13. chromosomu a projevuje se mikrocefalií. Postižené děti obvykle nepřežijí déle než dva měsíce.
Metodu popisuje článek, který tento týden vychází v Proceedings of the National Academy of Sciences. Jeho autoři se domnívají, že vzhledem ke klesajícím nákladům na sekvenaci se metoda může stát levnou a bezpečnou alternativou amniocentézy.
Autor: Martina Otčenášková
zdroj: Rozhlas.cz
V České republice se rodí ročně kolem 60 mentálně postižených dětí s Downovým syndromem. To, kolik takových dětí přijde na svět, závisí na úrovni prenatální diagnostiky, na tom, zda se nastávající maminky nechají vyšetřit, a na tom, jak se rozhodnou, když je tato genetická vada v průběhu těhotenství zjištěna. Každoročně je kvůli této diagnóze ukončena zhruba stovka těhotenství.
Děti s Downovým syndromem jsou mentálně znevýhodněny, ale míra snížení vzdělávacích schopností se různí. Postižení provází i soubor vnějších znaků, jako jsou šikmo posazené oči, krátký krk a nižší postava, a častý výskyt srdeční vady, snížená imunita a změněná funkce štítné žlázy. O tom, zda dítě bude postiženo, se rozhodne při prvním dělení buňky, kdy nastane chybný přesun chromozómů. Pro pokračování těhotenství se navzdory nepříznivé diagnóze každoročně rozhodne přibližně pět matek. V ostatních případech se děti narodily většinou proto, že ženy odmítly vyšetření plodové vody, které se nabízí těhotným ve věku nad 35 let. Mladší ženy se mohou podrobit krevnímu testu, který však není úplně spolehlivý.
Klub rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem, který vznikl před deseti roky, se snaží podporovat rodiny s handicapovanýn dítětem. Poskytuje jim informace, aby měly možnost odpovědně zvážit své rozhodnutí. Informační materiály jsou k dispozici již v porodnicích.
Vzdělávání dětí s Downovým syndromem
Názory na možnost vzdělávání dětí s Downovým syndromem se mění. Před rokem 1989 byly tyto děti většinou osvobozovány od školní výuky nebo chodily do speciálních škol. Nejčastěji žily v ústavech sociální péče.
Podle Dzúrové lékaři mnohdy dávají rodičům zastaralé informace. Není už například pravda, že naděje na dlouhý život těchto dětí je nízká. Dříve se většinou uvádělo 25 až 30 let. V současnosti se předpokládá, že budou žít zhruba o deset až 15 let méně než ostatní lidé. Větší šanci mají především proto, že už v prvním roce života se řada z nich podrobí operaci srdce.
Situace v Česku se postupně přibližovala zvyklostem v okolních zemích. Hybnou silou změny přístupu k postiženým dětem se podle Dzúrové stali především rodiče, kteří usilují o vytvoření takových podmínek, aby rodiny nebyly nuceny dávat děti do ústavu a aby děti, pokud je to možné, navštěvovaly běžné školy.
Děti s Downovým syndromem jsou schopny nejen naučit se číst a psát, ale také sportují jako ostatní a mají podobné zájmy. Každoročně se zvyšuje podíl postižených dětí, které navštěvují základní školy. Před dvěma roky prošel základní školou první chlapec s Downovým syndromem.
zdroj: Novinky.cz
