Přidružené nemoci

K nejčastějším neurologickým potížím u DS patří hypotonie, atlanto-axiální instabilita a v dospělosti zvýšená pohotovost k (epileptickým) záchvatům a Alzheimerova nemoc.

· Hypotonie – snížené svalové napětí je velmi časté u dětí s DS a je různého stupně – od mírné hypotonie po závažnou. Hypotonie se spontánně zlepšuje s věkem, ale výraznou úpravu symptomů sníženého svalového napětí je možné dosáhnout pomocí rehabilitačních programů, zaměřených na motorický vývoj dítěte a poskytovaných od 4.-6. týdne života dítěte.

· Atlanto-axiální dislokace svědčí o oslabení krčních svalů, kterým trpí přibližně 10-20 % dětí s DS. Ve většině případů se nevyskytují další příznaky. Jako prevence poškození krční páteře, resp. míchy, slouží rentgen krční páteře v raném dětství (2. rok věku). Při potvrzení instability se v dalším životě omezují vysoce rizikové tělesné aktivity – skákání, potápění, apod. V těžších případech atlanto-axiální instability (s dalšími doprovodními symptomy- bolesti hlavy, snížená ohebnost šíje, inkontinence moči a stolice) se doporučuje chirurgický zákrok (umělý spoj mezi oběma obratlemi).

· Epileptické záchvaty se u dětí s DS objevují přibližně ve stejné četnosti jako u ostatní populace stejného věku. Po dvacátém až třicátém roce věku se ale incidence k záchvatům u lidí s DS v porovnaní s ostatní populaci zvyšuje. Při výskytu epileptických záchvatů se uplatňuje běžná terapie pomocí antikonvulzivních léků.

· Alzheimerova nemoc, degenerativní neurologická porucha, postihuje osoby s DS v dospělosti 3-5 krát více, než dospělé v ostatní populaci. U osob s DS se může vyskytnout již kolem věku 30 let, v porovnání s nástupem v 50-ti letech u ostatní populace. Některé příznaky nemoci se zvládají terapeuticky, obecně se ale nemoc zatím považuje za nevyléčitelnou. Poslední výzkumy naznačují příčinnou souvislost trizomického genu 21 a Alzheimerovy nemoci.

PORUCHY ENDOKRINNÍHO SYSTÉMU

Lidé s DS mají větší incidenci k poruchám endokrinního systému, než ostatní populace. Nejčastější poruchy se vážou k štítné žláze (thyrea).

· Přibližně 10 % dětí a 13-50 % dospělých lidí s DS trpí poruchami funkce štítné žlázy, mezi kterými je nejčastější hypotyreóza – snížená činnost štítné žlázy. Hypotyreóza se diagnostikuje na základe krevního vyšetření – stanovení koncentrace hormonů štítné žlázy. Doporučuje se vyšetření v raném věku a pravidelné monitorování v jedno- až dvouletých intervalech. Léčba hypotyreózy je poměrně snadná podáváním příslušného chybějícího hormonu v syntetické formě, ale je osudově důležitá zejména pro malé děti, protože tyto hormony ovlivňují vývoj mozku. Hypotyreózy se mohou objevit v jakémkoliv věku.

· Nadměrná činnost štítné žlázy – hypertyreóza – se diagnostikuje také na základě krevního vyšetření. Terapií je podávaní hormonů štítné žlázy (blokáda vlastní syntézy), nebo inaktivace části štítné žlázy (chirurgicky nebo podáváním radioaktivního jódu).

ABNORMALITY KARDIO-VASKULÁRNÍHO SYSTÉMU

· Tyto abnormality patří k poměrně četným u dětí s DS. Vrozené srdeční poruchy (např. defekt komorově-předsíňové přepážky, defekt mezikomorové přepážky, Fallotova tetralogie) se vyskytují téměř u 50% dětí s DS. Proto je životně důležitá včasná diagnóza (echokardiogram) v prvních dvou měsících života i v případě, že se nevyskytují další příznaky. Podstatná část srdečních vad se odstraňuje chirurgicky, co umožní dlouhodobé zlepšení zdravotního stavu dítěte a přispívá k prodloužení života lidí s DS.

PORUCHY SMYSLOVÝCH ORGÁNŮ

· Poruchy sluchu jsou u dětí s DS časté vzhledem k odlišné anatomii lebky dětí s DS (zkrácený zvukovod) a z toho vyplývající zvýšená incidence k středoušním zánětům, s následním ovlivněním kvality sluchu. Doporučuje se spolupráce pediatra a audiologa tak, aby se minimalizoval negativní dopad poruch sluchu na vývoj řeči.

· Z poruch zraku se v raném věku vyskytuje strabismus, později se vyvíjí dalekozrakost a krátkozrakost.

 

Zdroj: Společnost rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem, o.s.