Downův syndrom

Dříve žili lidé s tímto postižením obvykle skryti za zdmi speciálních ústavů. Dnes je trendem vychovávat takové dítě v rodině, obklopené láskou a péčí svých nejbližších a dát mu možnost se co nejlépe rozvíjet…Ročně se u nás narodí kolem sedmdesáti dětí zasažených chromozomální poruchou, jejíž příznaky jsou označovány jako Downův syndrom (podle lékaře, který je první popsal). Zhruba 50 % postižených plodů je přitom včas odhaleno lékaři při genetických testech. Rodiče těchto dětí mají možnost se rozhodnout, zda je přivedou na svět, či ne.GENETICKÉ TESTY
Každou těhotnou ženu v souvislosti s Downovým syndromem určitě zajímá, jaká existuje pravděpodobnost, že by se její dítě mohlo narodit takto postižené.
Z výzkumu lékařů vyplývá, že riziko vzniku této poruchy rapidně stoupá u starších rodiček. Zatímco dvacetileté ženy přivedou na svět v průměru jedno dítě s tímto handicapem na 1500 narozených, u čtyřicetiletých je to jedno dítě ze sta.
Z toho důvodu jsou maminkám starším 35 let doporučeny speciální genetické testy, které se provádějí s pomocí amniocentézy (AMC). To je diagnostická metoda spočívající v odběru plodové vody speciální jehlou pod ultrazvukovou kontrolou.
Odebírá (nasává) se asi 20 ml plodové vody, což negativně neovlivní její přirozené množství. Výkon se provádí bez anestezie a velká většina těhotných jej snáší velmi dobře pro stránce fyzické (výkon nevnímají bolestivě) i psychické.
Důvody pro provedení AMC jsou následující: věk nad 35 let patologický výsledek screeningu na vývojové vady známá chromozomální patologie u jednoho nebo u obou rodičů předchozí porod plodu s chromozomální patologií

NA VINĚ JSOU CHROMOZOMY
Lidé s tímto postižením se od běžné populace liší složením svých buněk.
Zatímco normální buňka se skládá ze 46 chromozomů, mají lidé s Downovým syndromem o jeden chromozom navíc. U většiny dětí je možné stanovit diagnózu hned po narození – je totiž provázena specifi ckými tělesnými rysy, jako je například kulatá oploštělá lebka s plochým obličejem, mírně zešikmené oči apod. S jistotou ji prokáže genetický test.

ČÍM JSOU JINÍ?
Nejzávažnější na Downově syndromu je to, že lidé s touto poruchou trpí více či méně závažným stupněm mentální retardace. Jejich IQ se většinou pohybuje mezi 35 a 70 body. Jejich vývoj probíhá opožděně a proces učení je u nich méně efektivní. Například zatímco dítě s normálním vývojem v průměru sedí v 6 měsících a chodí ve čtrnácti měsících – u dětí s Downovým syndromem je to výrazně později – sedí zhruba v 11 měsících a chodit mohou začít mezi jedním až čtyřmi roky.

MUSÍTE JÍT HLAVOU PROTI ZDI
Ing. Monika Melzerová, místopředsedkyně Klubu rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem má dvě děti – syna a devítiletou dcerku Míšu. O tom, že její druhé dítě přišlo na svět s těžkou vadou, se dozvěděla až v porodnici. Vzpomíná: „Byl to pro nás blesk z čistého nebe, sice v těhotenství jeden test vyšel jako hraniční, ale můj gynekolog mě přesvědčil, že podle ultrazvuku je všechno v pořádku.
Míša se narodila večer a druhý den ráno mi lékař na pokoji řekl, že mají podezření na nějakou komplikaci, ať zavolám manžela, potom nám oběma nad postýlkou na dětském oddělení porodnice sdělili, že mají podezření na Downův syndrom, ukazoval nám, že má malá ouška, plochý kořen nosu, šikmé oči, my jsme z toho nic neviděli, koukali jsme do sousední postýlky, a připadalo nám, že obě děti vypadají úplně stejně. Potom jsem se dozvěděla, že se o den dřív narodil chlapeček se stejnou vadou a ten byl v té sousední postýlce, takže opravdu obě děti vypadaly stejně…

NIC PŘEDEM NEVZDÁVAT
Potom přišla domů lékařka a byla první, kdo nám diagnózu potvrdil, měla už s těmito dětmi zkušenost a odhadla to správně.
Samozřejmě jsme si poplakali, ale protože moje heslo je nic předem nevzdávat, tak jsem začala jednat… Našla jsem kontakt na Klub a SPC Praha 8.Tam jsme se vypravili poprvé, když bylo Míše 6 týdnů, paní Švejnohová nás přivítala, popovídala si s námi, řekla, že máme krásnou holčičku, to byl balzám na nervy a ukázala nám kojenecké masáže „Láska v rukách“. Od září jsme tam potom pravidelně chodili, no prostě paráda, jak děti rostly, tak jsme od těch starších čerpali naději, že se to dá zvládnout a že to půjde.

PUTOVÁNÍ PO ÚŘADECH
Musíte absolvovat řadu vyšetření, aby se odhalily možné zdravotní komplikace, na každé žádance máte napsánu základní diagnózu Morbus Down, takže na vás všichni předem koukají „jinak“. Mezitím se dozvíte, že byste asi měla nárok na nějaké dávky… Je to boj, každé úřednici musíte zvlášť vysvětlovat, co máte za problém, často se tváří soucitně, některé mají slzy v očích, a to bylo pro mě nejhorší. Vybaví vás horou papírů, které musíte vyplnit a čekat na rozhodnutí. A přitom stále sledujete tabulky, co by už vaše miminko dělat mělo a nedělá, propadáte panice, že to nepůjde a potom se zase radujete, že to jde a tak pořád dokola, čas hrozně letí, takže než se rozkoukáte dítěti jsou tři a řešíte školku.

MÍŠA CHODÍ UŽ DO TŘETÍ TŘÍDY
Míša začala chodit do Speciální MŠ Štíbrova v Kobylisích. Školka ji bezvadně připravila pro školu. Dceru jsem zapsala do spádové školy, měla jsem asistentku, doporučení SPC a zbývalo přesvědčit školu, že to půjde. Jedna z učitelek byla ochotná, tak jsme se chystali do první třídy. V polovině června nám oznámili, že dceru nevezmou. Nebyly peníze na asistentku. Jenže já jsem umanutý člověk, řekla jsem, že to mě nezajímá, dceru v září přivedu a práskla jsem dveřmi. A šla jsem rovnou k panu starostovi… Peníze z magistrátu přišly, Míša i s asistentkou nastoupily, dva roky držely krok se třídou s redukcí učiva a od třetí třídy už jedou podle individuálního plánu.

POMÁHÁME SI NAVZÁJEM
Náš klub má projekt Rodina – rodině, to znamená, že pokud se někomu narodí dítě s Downovým syndromem, na našich internetových stránkách najde seznam rodin po celé republice, kterým může kdykoli zavolat a poradit se. Člověk musí být dost silný a moc neprožívat, když něco nejde, ono to třeba půjde za týden, nebo za rok, ale nesmíte to vzdát, a když to nepůjde, tak se taky svět nezboří. Moje rodina je úžasná, vždycky když se rozhodnu, že něco chci, tak se smějí, že maminka, když se rozhodne pohnout vesmírem, tak pohne v nejhorším případě jen zeměkoulí. Zatím se mi to daří. Abyste byla schopna přesvědčit své okolí, že nějaký „nestandardní“ nápad je možný i s vaším dítětem realizovat, musíte o tom být vnitřně přesvědčená nejdřív vy sama. A pak se musíte naučit jít často hlavou proti zdi a když to nejde, tak to zkusit o metr vedle.
Maminčin odborník MUDr. Martina Hourová gynekoložka s dlouholetou praxí, jejímž hlavním oborem je ultrazvuková diagnostika a vedlejším oborem onkogynekologie; www.hourova.cz

JAK PROBÍHÁ AMNIOCENTÉZA
„Nejběžněji se provádí mezi 15.-20. týdnem těhotenství. Výsledkem vyšetření mohou být, kromě zjištění chromozomální výbavy plodu, i jiné hodnoty, např. biochemická analýza či stanovení hladin bilirubinoidů v plodové vodě. Těhotná musí být před výkonem informována o riziku ve výši 1 % potratu plodu a musí podepsat informovaný souhlas. Zákrok musí být proveden za sterilních podmínek na pracovišti k tomu určeném, zkušeným lékařem. Těhotné ženy, které váhají, zda mají podstoupit zákrok, by měly absolvovat genetickou poradnu, kde dostanou podrobné informace o riziku vývojových vad na základě dosud provedených vyšetření, věku a rodinné anamnézy. Každá žena má právo doporučený zákrok odmítnout. Nemalé procento výsledů screeningu na vývojové vady je tzv. falešně pozitivních. Na druhou stranu integrovaný screening odhalí až 90 % chromozomálních vad. Riziko 1% těhotenské ztráty není sice malé, ale profit stále toto riziko převyšuje, takže já svým pacientkám doporučuji řídit se závěrem genetika a pokud on AMC doporučí, pak radím ji absolvovat. Zákrok je krátký, nebolestivý a dá vám absolutní jistotu, že plod je chromozomálně v pořádku. V opačném případě mají rodiče možnost rozhodnout o dalším osudu gravidity.“

8.2.2008 | Mirka Koníčková
zdroj: http://mladazena.maminka.cz/scripts/detail.php?id=340370