2.2 Etiologie Downova syndromu

Od doby, kdy byl objeven nadbytečný chromozom jako příčina vzniku Downova syndromu, se již více než padesát let lékaři a vědci snaží odhalit, co trisomii 21. chromozomu způsobuje. Přesnou příčinu se stále ještě nepovedlo odhalit. Během bádání postupně vznikaly nejrůznější hypotézy, které se však vždy ukázaly být nesprávné (Švarcová, I., 2006).

Výskyt Downova syndromu je v každé populaci stejný. Současné vědecké poznatky ukazují, že na jeho vznik nemá žádný vliv příslušnost rodičů k určitému etniku, ani jejich sociální postavení nebo místo bydliště. Vznik Downova syndromu není závislý na zdravotním stavu matky, kvalitě její stravy, přísunu vitamínů, ani na způsobu života v těhotenství. Nebezpečné látky jako alkohol, nikotin a drogy, které mohou způsobit různá jiná závažná poškození plodu, vznik Downova syndromu prokazatelně neovlivňují (Švarcová, I., 2006).

Rizikovým faktorem pro vznik je podle některých výzkumů věk rodičů. Rizikové bývají matky nad 35 let nebo naopak příliš mladé ve věku 15-19 let a otcové nad 50 let (Bartoňová, M., Bazalová, M., Pipeková, J., 2007). Dalšími faktory způsobující Downův syndrom mohou být radiace a fyzikální vlivy.

V současné době se používá několik screeningových testů, jejichž cílem je poukázat ještě během těhotenství na zvýšenou možnost narození dítěte s Downovým syndromem. Používané metody se rozdělují na neinvazivní, která nijak nezasahují do těla matky a na invazivní, která do těla zasahují. Mezi neinvazivní vyšetření řadí M. Bazalová (Bartoňová, M., Bazalová, M., Pipeková, J., 2007) tzv. triple test a ultrazvukové vyšetření. Při invazivních vyšetření dochází k odebírání buněk plodu za účelem vyšetření genetické výbavy tohoto plodu. Karyotyp plodu je možné stanovit cytogenetickým vyšetřením buněk plodu získaných z plodové vody (amniocentéza), choriových klků (biopsie choriových klků), placenty (placentocentéza) nebo pupečníkové krve (kordocentéza). Všechna uvedená invazivní vyšetření s sebou přináší riziko potratu, proto se provádí jen v indikovaných případech, zejména u žen nad 35 let a při pozitivním prenatálním screeningu. Nezbytný je souhlas pacientky (Šustrová, M., 2004). V případě, že je vyšetření pozitivní sami rodiče rozhodují o tom, zda si dítě nechají i za cenu toho, že může mít Downův syndrom, nebo chtějí těhotenství předčasně ukončit (Švarcová, I., 2006).

2.3 Formy Downova syndromu

Downův syndrom je vrozená chromozomální vada, kterou řadíme mezi genomové choroby. Vzniká na základě tzv. numerických chromozómových aberací – mutací. Dispozice pro vznik choroby jsou uloženy na jednom z ramen chromozomu č. 21 (Bartoňová, M., Bazalová, M., Pipeková, J., 2007).

Downův syndrom je určen odlišnou genetickou informací, která ovlivňuje vývoj plodu již od jeho početí (Vágnerová, M., 2004).

Rozlišujeme tři základní formy Downova syndromu:

Nondisjunkce (volná trisomie, prostá trisomie)

Genetická výbava člověka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech. Jedinec s Downovým syndromem má 47 chromozomů ve 22 párech a jedné trojici. Tato situace je zastoupena v 87,92 % případů. Nondisjunkce vzniká tak, že jeden z rodičů předá dítěti z vajíčka nebo spermie místo obvyklého 21. chromozomu chromozomy dva. Během vytváření vajíčka nebo spermie se dva 21. chromozomy původní buňky ještě před buněčným dělením spojí. Místo toho, aby se každý chromozom odpoutal opačným směrem a stal se součástí nově vznikající buňky, přejdou oba chromozomy jedním směrem do nové buňky společně. Takto vznikne jedna buňka obsahující oba 21. chromozomy a druhá buňka v níž není ani jeden. Tato buňka se brzy rozpadne (Bartoňová, M., Bazalová, M., Pipeková, J., 2007).

Mozaika

U této formy se nadbytečný 21. chromozom objevuje pouze v některých tělových buňkách. Buňky v těle jedinců s touto formou Downova syndromu jsou jako mozaika poskládány z různých kousků. Některé buňky jsou normální, jiné mají nadbytečný chromozom. Jedinci postižení touto formou nemívají tolik nápadných fyzických znaků Downova syndromu (Selikowitz, M., 2005).

Translokace

Asi ve 4 % případů je chromozom č. 21 navíc již v některých zárodečných pohlavních buňkách jednoho z rodičů. Rodič je pak nositelem a přenašečem této chromozomální aberace, i když sám žádné znaky Downova syndromu nemá (Švarcová, I., 2006).

2.4 Charakteristika osob s Downovým syndromem

Lidé s Downovým syndromem mají určité fyziognomické a anatomické zvláštnosti, které jsou natolik výrazné, že na základě vzhledu dítěte lze diagnózu obvykle stanovit ihned při narození nebo krátce po něm. Fyzické rysy dětí, jako je např. barva vlasů nebo stavba těla, jsou sice z velké části dány jejich genetickou výbavou, avšak ztrojením 21. chromozomu získávají děti určitou specifickou genetickou výbavu (Švarcová, I., 2005). Ojediněle však se stává, že příznaky nejsou příliš zjevné a Downův syndrom není u dítěte ihned rozpoznán (Selikowitz, M., 2005).

M. Šustrová (2004) uvádí, že u Downova syndromu bylo popsáno více než 120 charakteristických příznaků. Frekvence těchto znaků je různá. Některé se vyskytují častěji, proto jsou považovány za typické, jiné jsou zastoupeny v menším počtu.

Dle M. Selikowitze (2005) existuje pouze jediný příznak, který se vyskytuje u všech jedinců s Downovým syndromem. Tímto znakem je jistý stupně mentálního postižení. Děti s Downovým syndromem mívají většinou středně těžkou mentální retardaci, ale mohou mít i lehký či těžký stupeň tohoto postižení.

Nejnápadnější rysy lze pozorovat v oblasti hlavy, která je ve srovnání s hlavou intaktního dítěte menší a její zadní část je zpravidla plošší, což způsobuje její kulatý vzhled (Šustrová, M., 2004). Z důvodu poměrně malého nosu a nedostatečného vyvinutí obličejových kostí působí obličej dítěte s Downovým syndromem z profilu plochým dojmem (Švarcová, I., 2006). Typický je krátký a široký krk. Držení hlavy bývá v důsledku hypotonie nesprávné (Castillo-Morales, R., 2006). Vlasy dětí s Downovým syndromem jsou většinou jemné a rovné. (Selikowitz, M., 2005).

Výrazným rysem Downova syndromu je vzhled očí, které vypadají jako šikmé. Právě díky tomuto nápadnému znaku byl dříve Downův syndrom označován jako mongolismus. Ve skutečnosti mají jejich oči normální tvar, za jejich šikmou podobu mohou úzká, šikmá víčka spolu s kolmou kožní řasou (tzv. bilaterální epikantus) ve vnitřním koutky oka (Švarcová, I., 2006).

Ústa jsou poměrně malá a často otevřená. Svalová hypotonie v oblasti úst způsobuje, že jazyk je mírně vysunutý z úst a zdá se větší než je ve skutečnosti. Obvykle je rýhovitý. Patro je zúžené s relativně vysokou klenbou (tzv. gotické patro).

Čelisti jsou malé, což může vést k chybnému postavení zubů i změně jejich tvaru. Růst zubů bývá opožděn, ale jejich kazivost je relativně nízká (Šustrová, M., 2004).

Lišit se mohou i ruce dětí s Downovým syndromem. Obvykle jsou široké s krátkými prsty. M. Selikowitz (2005) uvádí, že malíček může mít jen jeden kloub místo dvou. Asi u poloviny dětí pozorujeme pouze jednu příčnou rýhu přes dlaň – tzv. opičí rýhu. Specifické jsou i jejich otisky prstů, které se dříve využívaly k samotné diagnóze Downova syndromu (Švarcová, I., 2006).

Hodně dětí s Downovým syndromem má v důsledku nedostatečné pevnosti šlach ploché nohy. Potřebnou korekci zajišťuje vhodná obuv. Mezi palcem a ukazováčkem bývá široká mezera, což může dle M. Selikowitze (2005) souviset s krátkou rýhou na chodidle táhnoucí se od této mezery několik centimetrů přes chodidlo. Vzhledem k celkové ochablosti vazů mají děti volné klouby, což zpravidla nezpůsobuje větší problémy (Švarcová, I., 2006).

Mnoho dětí s Downovým syndromem trpí tzv. hypotonií, což znamená že mají slabý svalový tonus a menší svalovou sílu. Svalový tonus bývá nejnižší během prvních let života dítěte a s růstem dítěte se postupně zvyšuje. V dospělosti už nebývá hypotonie obvykle výrazným problémem (Selikowitz, M., 2005). Svalová koordinace může být také omezená (Švarcová, I., 2006).

Při narození váží děti s Downovým syndromem obvykle méně, než je průměr. Bývají také o něco menší. V dětství rostou rovnoměrně, ale pomalu. V dospělosti pak dorůstají menších výšek, což je u mužů 145 až 168 cm a u žen 132 až 155 cm (Selikowitz, M., 2005).

Některá onemocnění mají u jedinců s Downovým syndromem vyšší výskyt než je tomu u jedinců v intaktní populaci. Typickou zdravotní komplikací u dětí s Downovým syndromem jsou bezesporu vrozené srdeční vady. Ty se vyskytují u 40 – 50% dětí s Downovým syndromem. Nejčastěji bývá postižena střední část srdce. Defekty se případně mohou vyskytnout i v přepážce srdečních komor a ve vývoji chlopní (Šustrová, M., 2004). Zvýšený výskyt vykazují i nejrůznější smyslové vady, ať zrakové či sluchové (Švarcová, I., 2006).

I. Švarcová (2006), M. Selikowitz (2005) i M. Šustrová (2004) uvádí velké množství dalších onemocnění a poruch, které se u jedinců s Downovým syndromem mohou vyskytovat. Nejčastěji se jedná o vrozené anomálie žaludku a střev, onemocnění horních cest dýchacích, infekční či kožní nemoci, epilepsii, celiakii, leukémii, autismus, poruchy chování, dypraxii, poruchy spánku, poruchy příjmu potravy, chybnou funkci štítné žlázy, Tourettův syndromem, demenci, Alzheimerovu chorobu, Parkinsonovu chorobu, depresi a afektivními poruchy.

Downův syndrom, nazývaný též trisomií 21. chromozomu, je považován za nejrozšířenější formu mentální retardace. Vzniká na základě genetické mutace, která zapříčiňuje vznik nadbytečného chromozomu.

Příčina této genetické odchylky nebyla dosud zcela objasněna. Jako rizikový bývá uváděn věk rodičů, radiace a fyzikální vlivy. V současné době se provádí mnoho screeningových testů, jejichž cílem je poukázat ještě během těhotenství na zvýšenou možnost narození dítěte s Downovým syndromem.

Downův syndrom je určen odlišnou genetickou informací, která ovlivňuje vývoj plodu již od jeho početí. Díky tomu mají jedinci s Downovým syndromem velké množství fyziognomických a anatomických zvláštností. Toto postižení s sebou obvykle přináší další zdravotní komplikace.