1.2 Fyziognomické zvláštnosti osob s Downovým syndromem

Syndrom je skupina znaků a symptomů, které se vyskytují společně (Valenta, M., Müller, O., 2007).

U rozeznávání Downova syndromu se můžeme řídit určitými charakteristickými příznaky, kterými se tito jedinci liší od majoritní společnosti. Je však důležité si zapamatovat, že žádný člověk s touto diagnózou neprokazuje všechny její znaky, stejně tak jako zdravá osoba může některé znaky syndromu mít. Společným znakem lidí s Downovým syndromem je mentální retardace. Každý člověk s Downovým syndromem je však především individuální bytostí se svými vlastnostmi, pocity a potřebami (Selikowitz, M., 2005).

Hlava dětí se syndromem je spíše menší, při pohledu z boku plošší, což způsobuje její kulatý vzhled. Obličej je charakteristický plochými rysy, důvodem jsou nedostatečně vyvinuté obličejové kůstky a menší nos. Stejně tak uši dětí s Downovým syndromem bývají menší. Ve vnitřním koutku oka mají tyto děti kolmou kožní řasu, tzv. bilaterální epikantus, což způsobuje typický vzhled jejich očí. Není tedy pravda, že oči dětí s Downovým syndromem jsou šikmé. Ústa jsou poměrně malá, bývají pootevřená a často z nich vyčnívá jazyk. Tento jev je do jisté míry způsoben svalovou hypotonií, pro oslabené svalstvo je náročné velký jazyk v ústech udržet. Patro v ústech je nižší a čelisti menší, s čímž může souviset chybné postavení zubů (Švarcová, I., 2001). Vlasy bývají řidší a v mladším věku spíše jemné, převládá světlý odstín. U chlapců může kolem desátého roku docházet k vypadávání vlasů (Kučera, J., 1981).

Krk bývá u jedinců s Downovým syndromem krátký, širší a ochablý. Ochablost je způsobena snížením svalového tonu (Bartoňová, M., Bazalová, B., Pipeková, J., 2007). Výška mužů s Downovým syndromem se pohybuje v rozmezí od 147 do 162 cm, výška žen okolo 135 až 155 cm. Váha je závislá na výživě (Švarcová, I., 2001). Končetiny osob s Downovým syndromem jsou krátké a silné, typické jsou taktéž volné klouby. Lidé se syndromem mají krátké prsty na rukou, malíček může mít jeden kloub místo dvou a může být ohnut směrem k ostatním prstům (tzv. klinodaktylie). Pro dlaně je typická jedna rýha (tzv. opičí rýha). Otisky prstů dítěte mají charakteristickou kresbu. Mezi palcem a ukazováčkem na noze bývá široká mezera (Selikowitz, M., 2005).

1.3 Zdravotní komplikace související s Downovým syndromem

Většina dětí s Downovým syndromem přichází na svět zdravá, nebo s menšími zdravotními problémy. Během jejich života je důležité, tak jako u ostatní populace, dbát na zdravý životní styl a poskytovat jim důkladnou zdravotní péči, především v podobě preventivních prohlídek. Existují však onemocnění, která se u osob s Downovým syndromem objevují častěji než u ostatních (Selikowitz, M., 2005).

U všech lidí s Downovým syndromem se vyskytuje mentální retardace. Pojem mentální retardace definuje ve své knize M. Dolejší (1973, s. 38): „Mentální retardace je vývojová porucha integrace psychických funkcí různé hierarchie s variabilní ohraničeností a celkovou subnormální inteligencí, závislá na některých z těchto činitelů: na nedostatcích genetických vloh; na porušeném stavu anatomicko-fyziologické struktury a funkce mozku a jeho zrání; na nedostatečném nasycování základních psychických potřeb dítěte vlivem deprivace senzorické, emoční a kulturní; na deficitním učení; na zvláštnostech vývoje motivace, zejména na negativních zkušenostech jedince po opakovaných stavech frustrace i stresu; na typologických zvláštnostech vývoje osobnosti.“

Termín mentální retardace se používá od roku 1959. V té době se na jeho užívání usnesla Světová zdravotnická organizace na konferenci v Miláně (Valenta, M., Müller, O., 2007). Od 1. ledna 1993 (v ČR od r. 1994) vstupuje v účinnost 10. revize Mezinárodní klasifikace nemocí, podle které se mentální retardace dělí na několik kategorií dle stupně postižení. Těmito kategoriemi jsou lehká mentální retardace, středně težká mentální retardace, těžká mentální retardace, hluboká mentální retardace, jiná mentální retardace a neurčená mentální retardace (ÚZIS ČR [online]).

Jak jsme se již zmínili výše, lidé s Downovým syndromem se nejčastěji pohybují v pásmu středně těžké mentální retardace. Středně těžkou mentální retardaci popisuje ve své knize I. Švarcová (2001) jako výrazné opoždění chápání, rozvoje řeči i jejího užívání, sebeobsluhy a zručnosti. Někteří jedinci jsou schopni osvojit si základy trivia. Dospělé osoby mohou pod dohledem vykonávat jednoduchou manuální práci, jsou schopni a ochotni účastnit se společenského života. Mezi lidmi s tímto stupněm postižení se však objevují podstatné rozdíly.

S. Pueschel (1997) uvádí, že asi 40% dětí s Downovým syndromem má srdeční vadu. M. Selikowitz (2005) ve své knize popisuje několik typů srdečních vad, mezi které patří defekt předsíňokomorové přepážky (nejčastější), defekt mezikomorové přepážky, otevřená Bottalova dučej, Eisenmengerův komplex či Fallotova tetralogie.

Velký počet dětí s Downovým syndromem má nízký svalový tonus, což může způsobovat nezvyklé postavení některých částí těla. Děti mají tendenci k negativním pohybovým návykům, které je důležité sledovat a napravovat. Během vývoje dítěte dochází k přirozenému nabírání síly a napětí (Selikowitz, M., 2005). S. Trojan a J. Votava (1996, str. 20) definují svalový tonus ve své knize: „Každý sval má určitý stupeň napětí. V nejširším slova smyslu chápeme pod pojmem svalový tonus každý stav napětí svalu, který nebyl vyvolán úmyslně, volním úsilím rozhodnutí jedince.“

U jedinců s Downovým syndromem můžeme častěji pozorovat chybnou funkci štítné žlázy. Ta produkuje hormon tyroxin (Selikowitz, M., 2005). Nedostatek tohoto hormonu se nazývá hypotyreóza (až u 20%), nadbytek hypertyreóza. Obě mohou ovlivnit vývoj intelektu u malých dětí (Pueschel, S., 1997).

Vysoké procento dětí se syndromem má problémy se zrakem. Objevuje se dalekozrakost (50%), krátkozrakost (20%), šilhavost, oční hnutí (nystagmus), zkřivení rohovky, absence slzných kanálků či zanícená oční víčka. Přibližně 3% dětí s Downovým syndromem přichází na svět s šedým zákalem (Pueschel, S., 1997). Okolo 60% dětí se syndromem má lehké až střední sluchové postižení (Švarcová, I., 2001).

Děti s Downovým syndromem trpí častěji než jejich intaktní vrstevníci infekcemi horních cest dýchacích a nachlazením. Závažnějším onemocněním je ucpání ucha, které se u dětí se syndromem objevuje z důvodu úzké Eustachovy trubice (Selikowitz, M., 2005).

Běžným problémem dětí s Downovým syndromem je zácpa, což souvisí s oslabením svalstva. U 10-15% novorozenců se vyskytuje duodenální atresie, tedy zúžení první části tenkého střeva. Hirschsprungova nemoc způsobuje hromadění střevního obsahu v tlustém střevě (Selikowitz, M., 2005).

U dětí a dospělých se syndromem se také často setkáváme s nadváhou. Někteří kojenci s vrozenými vadami přibírají na váze pomalu, a to proto, že mívají problém s přijímáním potravy. V batolecím věku však dochází k rychlému nárůstu váhy. Rodiče se často snaží kompenzovat postižení svého dítěte tím, že mu dopřejí jídlo, které má rád. Návyk na zdravou a vyváženou stravu je pro člověka se syndromem důležitý, a to i z hlediska úspěšné socializace (Pueschel, S., 1997).

Dle některých studií trpí až 8% lidí s Downovým syndromem epilepsií. V běžné populaci trpí tímto onemocněním asi 2% dětí a 0,5% dospělých (Pueschel, S., 1997). U jednoho ze sta dětí s Downovým syndromem se objevuje leukémie. Je to častěji, než u běžné populace (Selikowitz, M., 2005). Podle výzkumů se asi u 15 – 25% starších osob s Downovým syndromem vyskytuje Alzheimerova nemoc, tedy nejčastější typ demence (Pueschel, S., 1997).

Pokožka dětí s Downovým syndromem bývá skvrnitá. Především během zimních období se stává suchou, hrubou a může popraskat. Infekční kožní onemocnění se objevují u mnoha mladistvých (Pueschel, S., 1997).

V poslední době se problémem stává i spánková apnoe. Souvisí se zúžením hrtanu, polypy či se zvětšenými mandlemi. To způsobuje chrápání, sípání a výpadky dýchání během spánku. Tento problém lze řešit chirurgickým zákrokem (Pueschel, S., 1997).

1.4 Příčiny vzniku a formy Downova syndromu

Příčiny vzniku
Každá buňka v těle člověka má 46 chromozomů, přičemž každý chromozom se skládá z 23 párů. Každý pár obsahuje chromozomy matky i otce. Jediné odlišné buňky v lidském těle jsou spermie a vajíčka, které mají 23 chromozomů. Buňka vzniklá spojením spermie a vajíčka má pak standardních 46 chromozomů (Selikowitz, M., 2005). Lidé s Downovým syndromem se od ostatní populace liší právě stavbou buněk. Místo obvyklých 46 chromozomů, tj. 23 párů, mají v každé buňce počet chromozomů 47, tedy 22 párů a jednu trojici. Z tohoto důvodu se Downův syndrom označuje jako trisomie 21. chromozomu (Švarcová, I., 2001).

O příčinách vzniku Downova syndromu pojednává Mgr. Stará v knize H. Chvátalové (2001, s. 110, 111): „Proč k Downovu syndromu dochází, se zatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Současné znalosti potvrzují, že k chybnému okopírování genetického materiálu dochází náhodně, není to způsobeno ničím, co rodiče před a v průběhu těhotenství udělali nebo nudělali. Postižení se vyskytuje rovnoměrně u obou pohlaví, u všech lidksých ras, etnických skupin, sociálně – ekonomických tříd a národností.“

Dle I. Švarcové (2001) je výskyt Downova syndromu v každé populaci přibližně stejný. Zásadním faktorem pro vznik nepárového chromozomu je věk rodičů, a to matek mezi 15-19 rokem a nad 35 let a otců nad 50 let. M. Selikowitz (2005) však uvádí, že věk otců má malý význam. Děje se tak proto, že spermie se na rozdíl od vajíčka tvoří až od puberty a nezůstává v nezměněné podobě tak dlouho. Existuje tedy menší riziko vzniku poruchy, která vede k trisomii 21. chromozomu.

Formy
Určení formy Downova syndromu je důležité z několika hledisek. Především dává možnost stanovit konkrétnější prognózu dítěte, pomáhá však také odhadnout riziko dalšího opakování Downova syndromu v rodině (Kučera, J., 1981).

Nadbytečné kritické množství 21. chromozomu mají ve svých buňkách všichni lidé s Downovým syndromem. Na základě množství a způsobu vzniku nadbytečného chromozomu rozlišujeme tři formy Downova syndromu, a to nondisjunkci, mozaiku a translokaci (Selikowitz, M., 2005).

Nondisjukce je nejčastější formou Downova syndromu, týká se 87,92 % případů. Nazývá se taktéž volná či prostá trisomie. Každá buňka má místo 46 chromozomů ve 23 párech 47 chromozomů ve 22 párech a jedné trojici. Jeden rodič předá dítěti z vajíčka či spermie dva 21. chromozomy místo jednoho (Bartoňová, M., Bazalová, B., Pipeková, J., 2007). M. Selikowitz (2005, s. 50) dále vysvětluje: „Během vytváření vajíčka nebo spermie se dva 21. chromozomy původní buňky ještě před buněčným dělením spojí. Místo toho, aby se každý chromozom odpoutal opačným směrem a stal se součástí nově vznikající buňky, přejdou oba chromozomy jedním směrem do nové buňky společně. Takto vznikne jedna buňka obsahující oba 21. chromozomy a druhá buňka, v níž není ani jeden 21. chromozom. Druhá buňka nemůže přežít a zakrátko se rozpadá.“

V mozaikové formě se nadbytečný 21. chromozom objevuje pouze v některých buňkách, ostatní buňky jsou normální. Buňky v těle člověka s Downovým syndromem tohoto typu jsou jako mozaika poskládány z různých kousků. Proto tito lidé nemají tak zjevné fyzické příznaky (Selikowitz, M., 2005). Mozaiková forma se vyskytuje v 7,69 % (Bartoňová, M., Bazalová, B., Pipeková, J., 2007).

Translokace se objevuje přibližně ve 4 % případů. Příčinou není celý nadbytečný chromozom, pouze nadbytečná část chromozomu 21. K translokaci dochází, odlomí-li se malé vrcholky 21. chromozomu a jiného chromozomu a jejich zbývající části se spojí. V translokaci s 21. chromozomem se vyskytují pouze chromozomy 13, 14, 15, 22, případně jiný 21. chromozom. U translokace existuje riziko, že je jeden z rodičů přenašečem, přestože sám žádné příznaky Downova syndromu nemá. Nositel translokace má běžných 23 párových chromozomů. Rozdíl je však v tom, že jeden z jeho 21. chromozomů je spojen s jiným z jeho chromozomů. Při produkci vajíčka nebo spermie je obtížnější rozdělit počet chromozomů rovnocenně. Děje se tak asi ve třetině případů. Věk rodičů v případě translokace nehraje žádnou roli (Selikowitz, M., 2005).

1.5 Prenatální diagnostika Downova syndromu

Downův syndrom je způsoben mutací chromozomů. Chromozomální odchylku s vysokou pravděpodobností odhalí diagnostická vyšetření plodu, jež může těhotná žena podstoupit na základě výsledků vyhledávacích (screeningových) testů (Švarcová, I., 2001). M. Bartoňová, B. Bazalová, J. Pipeková (2007, s. 111) dělí vyšetření Downova syndromu na neinvazivní a invazivní. Rozdíly jsou popsány v následující tabulce.

Tab. 1 – rozdíly mezi neinvazivní a invazivní prenatální diagnostikou

Triple test
Jedná se o rutinní screeningové vyšetření, které po 16. týdnu těhotenství podstupují všechny těhotné ženy v mnoha zemích. Podstatou testu je rozbor tří látek v krvi těhotné ženy, které plod s Downovým syndromem a placenta produkují ve změněné koncentraci. Podezření může vyvolat snížená hladina alfafetoproteinu, snížená hladina volného estriolu a zvýšená hladina lidského choriového gonadotropinu (Selikowitz, M., 2005).

Ultrazvukové vyšetření
Mezi 11. a 13. týdnem má plod v podkožní oblasti šíje vrstvičku tekutiny. Tato tekutina by měla být na ultrazvuku zobrazena jako projasnění. V případě chromozomálních aberací se tekutina objeví ve větším množství (Bartoňová, M., Bazalová, B., Pipeková, J., 2007). Dalším, na ultrazvuku viditelném vodítkem k přítomnosti Downova syndromu může být absence nosních kůstek plodu (1. trimestr) nebo zkrácení stehenní kosti, rozšíření močových cest, vrozená srdeční vada, aj. (2. trimestr) (Selikowitz, M., 2005).

Amniocentéza
Jedná se o odběr plodové vody z dělohy mezi 16. a 18. týdnem těhotenství, kdy se plodové vody v děloze nachází nejvíce. V tekutině se vyskytují buňky plodu, ze kterých zle zjistit chromozomální odchylku. Odběr lehce zvyšuje možnost potratu (1 ku 100). Výsledky jsou velmi spolehlivé (Selikowitz, M., 2005).

Biopsie choriových klků
Jedná se o odběr vzorků z budoucí placenty plodu. Výhodou oproti amniocentéze je možnost dřívějšího vyšetření (mezi 9. a 11. týdnem), nevýhodou je vyšší riziko potratu. Výsledky mohou být nejisté, protože placenta může mít jinou genetickou stavbu než plod (Bartoňová, M., Bazalová, B., Pipeková, J., 2007).

Kordocentéza
Toto vyšetření se provádí především v případě nejasných výsledků amniocentézy nebo v případě nálezu při ultrazvuku, chceme-li vyloučit jeho genetickou podmíněnost. Jedná se o odběr krve plodu z pupeční žíly jehlou přes břišní a děložní stěnu. Riziko potratu u kordocentézy je srovnatelné s rizikem potratu u amniocentézy. Výhodou je rychlost zjištění výsledků, a to již během 48 – 72 hodin (Bartoňová, M., Bazalová, B., Pipeková, J., 2007).

1.6 Legislativa a možnosti předškolního vzdělávání dětí s Downovým syndromem v ČR

Listina základních práv a svobod, která je součástí Ústavy ČR, garantuje ve článku 33 vzdělání pro každého (PSP [online]). Filozofie a strategie vzdělávání v ČR je ukotvena v dokumentu s názvem Národní program rozvoje vzdělávání v České republice, tzv. Bílá kniha. Bílá kniha se mimo jiné zabývá vzděláváním osob se speciálními vzdělávacími potřebami (MŠMT [online]).

Podle zákona č. 561/2004 Sb., o předškolním, základním, středním, vyšším odborném a jiném vzdělávání (školský zákon platný od 1. ledna 2005) je vzdělávání mimo jiné založeno na zásadách rovného přístupu každého občana České republiky nebo jiného členského státu Evropské unie ke vzdělávání bez jakékoli diskriminace z důvodu zdravotního stavu. Zákon dále upravuje vzdělávání dětí, žáků a studentů se speciálními vzdělávacími potřebami, jimiž se rozumí osoby se zdravotním postižením, zdravotním nebo sociálním znevýhodněním. Zdravotním postižením se pro účely tohoto zákona rozumí mentální, tělesné, zrakové nebo sluchové postižení, vady řeči, souběžné postižení více vadami, autismus a vývojové poruchy učení nebo chování (MŠMT [online]).

Pro vzdělávání dětí, žáků a studentů se zdravotním postižením jsou bezesporu důležité další zákony a vyhlášky, z nichž zmíníme především vyhlášku č. 73/2005 Sb., o vzdělávání dětí, žáků a studentů se speciálními vzdělávacími potřebami a dětí, žáků a studentů mimořádně nadaných. Dále vyhlášku č. 72/2005 Sb., o poskytování poradenských služeb ve školách a školských poradenských zařízeních, která vymezuje činnost speciálně pedagogického centra. Toto školské poradenské zařízení eviduje děti s Downovým syndromem a poskytuje služby jim a jejich rodinám.

V souvislosti s předškolním vzděláváním je třeba zmínit vyhlášku č. 14/2005 Sb., o předškolním vzdělávání (MŠMT [online]).

Humanizační trendy v edukaci dětí a žáků s mentálním postižením kladou důraz na nejlepší zájem dítěte. Dávají možnost vzniku nových cílů, prostředků, metod ve výchově a snaží se o nové možnosti edukace dětí a žáků s mentálním postižením, které byly ještě nedávno považovány za nevzdělavatelné. V této souvislosti je zdůrazňována možnost integrace dětí a žáků s mentálním postižením (Pipeková, J., in Vítková, M., 2004). J. Pipeková (in Vítková, 2004, s. 311) uvádí: „Výchovu a vzdělávání osob s mentální retardací chápeme v současné době jako celoživotní proces.“

Děti s Downovým syndromem jsou sociálně přizpůsobivé, učenlivé, a proto se jako nejlepší možností jejich předškolního vzdělávání jeví individuální integrace za pomocí asistenta pedagoga, jehož funkci zřizuje ředitel školy na základě vyjádření školského poradenského zařízení. Integrace však není jedinou možnou variantou, ne vždy je realizovatelná a vhodná.

Dle školského zákona je předškolní vzdělávání realizováno zpravidla pro děti ve věku od 3 do 6 let. V případě tělesné nebo duševní nevyzrálosti dítěte může ředitel odložit povinnost školní docházky nejdéle do zahájení školního roku, v němž dítě dovrší osmý rok věku (MŠMT [online]).

Vzdělávání dětí s mentálním postižením se v tomto věku realizuje v mateřských školách běžného typu, ve speciálních třídách mateřských škol, ve speciálních mateřských školách, popřípadě v přípravných třídách základních škol. Každému jedinci je vytvořen individuální vzdělávací plán. Vzdělávání probíhá podle Rámcového vzdělávacího programu pro předškolní vzdělávání. Na základě tohoto programu si každé předškolní zařízení stanoví svůj školní vzdělávací program. Podstatou hlavního vzdělávacího procesu je hra, jakožto nejpřirozenější činnost dítěte (Černá, M. a kol., 2008).